地中海貧血

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性血液疾病，患者在製造血紅蛋白的功能上出現問題。若患上重型甲型地貧，胎兒將無法製造任何甲型蛋白鏈，因而無法製造胎兒的血紅蛋白。在懷孕早期患上更加會增加胎死腹中的風險。而患上重型乙型地貧的胎兒，出生前不會有貧血的情況，反而在出生後6至9個月才會出現嚴重貧血的問題。產前篩查會檢查孕婦的血全像，若發現有任何問題，便需跟醫生商討產前診斷的方法，及早排除或診斷胎兒是否患上重型地貧。

梁子昂醫生 婦產科專科醫生

地中海貧⾎（地貧）是⼀種遺傳性⾎液疾病，患者在製造血紅蛋⽩的功能上出現問題。成年⼈的⾎紅蛋⽩由2個甲種（Alpha）蛋⽩鏈和2個⼄種（Beta）蛋⽩鏈組成。基因缺陷會導致某⼀種蛋⽩鏈的製造量不⾜。甲型和⼄型地貧是⾹港最普遍的兩種地中海貧⾎症。每種地貧也分為輕型及重型。輕型甲型和⼄型地貧患者在香港的普遍性分別為約5%和3%。輕型地貧症病患者製造蛋⽩鏈數量不⾜，可能有輕度貧⾎，通常沒有任何病徵。⽽重型地貧病患者完全缺乏某⼀種蛋⽩鏈，導致出現嚴重貧⾎，甚至死亡。

患重型甲型地貧的胎兒無法製造任何甲型蛋⽩鏈，因⽽無法製造胎兒的⾎紅蛋⽩。胎兒於懷孕早期就已經有嚴重貧⾎。胎兒亦會因⼼臟衰竭⽽出現胎兒⽔腫，胎兒胎死腹中的風險也⾼，而且其母親患上⼦癇前症的風險亦很大。⼀直以來，重型甲型地貧被視為致命性狀況，出生後不能存活，除非在產前重複進⾏宮內輸⾎，藉此提升⾎紅蛋⽩量，避免因貧⾎⽽對胎兒腦部、心臟帶來損害。出⽣後，嬰兒仍須重複進⾏輸⾎，直至可以移植幹細胞為⽌。除此之外，宮內幹細胞移植，為目前在研究階段的另一治療方案。

患重型⼄型地貧的胎兒，出⽣前不會有貧⾎的情況，反而於出⽣後6至9個⽉才會出現嚴重貧⾎的問題。患病的兒童需依賴定期輸⾎直到進⾏幹細胞移植為止。

患有同類型的輕型地貧的夫婦，其子女會有四分⼀機會患上重型地中海貧⾎，二分⼀機會患上輕型地中海貧⾎以及四分⼀機會是完全正常。產前篩查會檢查孕婦的⾎全像，若平均紅⾎球體積很低，⽗母⼆⼈都須進⼀步作⾎液檢查。兩者皆為輕型地貧的夫婦，需要跟醫生商討產前診斷的方法，及早排除或診斷胎兒是否患上重型地貧。