關於安康檢™

什麼是初生嬰兒代謝病篩檢?

有些代謝性疾病(IEMs)可能未必能夠在嬰兒出生時發現. 初生嬰兒代謝病篩檢可讓父母及早發現有害或潛在致命代謝性疾病.

什麼是代謝性疾病?

患有代謝性疾病的初生嬰兒缺乏部分酵素,以進行正常的新陳代謝功能,身體從而積聚過多的有毒物質或缺乏重要營養素.如果不及時發現和跟進,可導致終身殘缺,嚴重情況下甚至死亡.

患有代謝性疾病嬰兒表面上是正常
患有代謝性疾病嬰兒表面上是正常
飲用正常配方奶粉的嬰兒缺乏酵素消化奶粉中的營養
飲用正常配方奶粉的嬰兒缺乏酵素消化奶粉中的營養
導致嬰兒患病病徵包括嘔吐、癲癇發作
導致嬰兒患病病徵包括嘔吐、癲癇發作

為什麼代謝病篩檢對初生嬰兒十分重要?

很多代謝性疾病(即先天性代謝缺陷)可導致嚴重的成長中發育問題及終身殘缺如智力缺陷,肢體殘缺,甚至死亡.科學文獻指出高達1-2%的初生嬰兒會受代謝病 影響.雖然代謝病十分罕見,但在累計情況下,發生機會很高.在香港,每4,000名嬰兒便有1名受代謝病影響.

何時進行嬰兒尿液篩檢?

最佳收集時間是在嬰兒出生後2至7日.
如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢,在他6個月大之前進行安康檢測試,仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病.

可以治療代謝性疾病嗎?

雖然代謝病十分罕有,但是在得到早期診斷和跟進的情況下,患者的生活和發育可以有很大分別.患者可以透過適當藥物治療和飲食管理以得到更佳生活質素.

如何管理代謝病?

  • 早期發現
  • 處方藥物和飲食管理
  • 臨床管理;藥物和補充劑
  • 健康寶寶